Prenatalinės diagnostikos metodai: genetinis, invazinis, neinvazinis. Indikacijos paskyrimui, rezultatai

2024 Autorius: Priscilla Miln | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-02-18 05:50

Prenatalinė diagnostika – tai kompleksinis nėštumo raidos tyrimas. Pagrindinis tikslas – nustatyti įvairias kūdikio patologijas intrauterinio vystymosi stadijose.

Dažniausi prenatalinės diagnostikos metodai: ultragarsas, įvairių žymenų kiekis nėščios moters kraujyje, choriono biopsija, virkštelės kraujo paėmimas per odą, amniocentezė.

Kodėl reikalinga prenatalinė diagnostika

Taikant įvairius prenatalinės diagnostikos metodus, realu nustatyti tokius vaisiaus vystymosi sutrikimus kaip Edvardso sindromas, Dauno sindromas, širdies formavimosi sutrikimai ir kiti sutrikimai. Būtent prenatalinės diagnostikos rezultatai gali nulemti tolesnį vaiko likimą. Gavusi diagnostinius duomenis, kartu su gydytoju mama nusprendžia, ar gims vaikas, ar bus nutrauktas nėštumas. Palanki prognozė gali leisti reabilitacijaivaisius. Prenatalinė diagnostika taip pat apima tėvystės nustatymą atliekant genetinį tyrimą, kuris atliekamas ankstyvose nėštumo stadijose, taip pat vaisiaus lyties nustatymą. Visas šias paslaugas sostinėje teikia Prenatalinės diagnostikos centras Mira prospekte, vadovaujamas profesoriaus M. V. Medvedevas. Čia galite atlikti išsamų prenatalinį tyrimą, įskaitant ultragarsą. Centre naudojamos modernios technologijos 3D, 4D.

Prenatalinės diagnostikos metodai

Šiuolaikinėje prenatalinėje diagnostikoje naudojami įvairūs metodai ir technologijos. Jų laipsnis ir galimybių lygis yra įvairūs. Apskritai prenatalinė diagnostika skirstoma į dvi dideles grupes: invazinę prenatalinę diagnozę ir neinvazinę.

Neinvaziniai arba, kaip jie dar vadinami, minimaliai invaziniai metodai neapima chirurginių intervencijų ir vaisiaus bei motinos traumų. Tokios procedūros rekomenduojamos visoms nėščiosioms, jos visiškai nepavojingos. Planiniai ultragarsiniai tyrimai yra būtini. Invaziniai metodai apima invaziją (intervenciją) į nėščios moters kūną, į gimdos ertmę. Metodai nėra visiškai saugūs, todėl gydytojas juos skiria kraštutiniais atvejais, kai kyla klausimas dėl būsimo vaiko sveikatos išsaugojimo.

Neinvazinė prenatalinė diagnostika

Neinvaziniai metodai apima ultragarsinį arba prenatalinį patikrinimą, kuris leidžia stebėti vaisiaus vystymosi dinamiką. Taip pat laikomas neinvaziniuvaisiaus prenatalinė diagnostika pagal motinos serumo veiksnius.

Ultragarsas yra labiausiai paplitusi procedūra, neturi jokio žalingo poveikio moteriai ir pačiam vaisiui. Ar visos būsimos motinos turėtų atlikti šį tyrimą? Klausimas diskutuotinas, gal ne kiekvienu atveju to reikia. Ultragarsą gydytojas skiria dėl daugelio priežasčių. Pirmajame trimestre galima nustatyti nėštumų skaičių, ar pats vaisius gyvas, koks tikslus laikotarpis. Ketvirtą mėnesį echoskopija jau gali parodyti grubius įgimtus vaisiaus formavimosi ydas, placentos vietą, vaisiaus vandenų kiekį. Po 20 savaičių galima nustatyti būsimo vaiko lytį. Tai leidžia ultragarsu aptikti įvairias anomalijas, jei analizė parodė didelį nėščios moters alfa-fetoproteino kiekį, taip pat jei yra kokių nors apsigimimų šeimos istorijoje. Verta paminėti, kad nė vienas ultragarso rezultatas negali garantuoti 100 % sveiko vaisiaus gimimo.

Kaip atliekamas ultragarsas

Prenatalinis antenatalinis ultragarsas rekomenduojamas visoms nėščiosioms šiais laikais:

• 11–13 nėštumo savaitės;
• 25–35 nėštumo savaitės.

Teikiama mamos organizmo būklės, taip pat vaisiaus vystymosi diagnozė. Gydytojas ant nėščiosios pilvo paviršiaus sumontuoja keitiklį ar jutiklį, įsiveržia garso bangos. Šias bangas užfiksuoja jutiklis ir perduoda jas į monitoriaus ekraną. Ankstyvojo nėštumo metu kartais naudojamas transvaginalinis metodas. Tokiu atveju zondas įkišamas į makštį. Kokius nukrypimus galima aptikti ultragarsu?

•Įgimtos kepenų, inkstų, širdies, žarnyno ir kitų formavimosi ydos.

• Iki 12 savaičių Dauno sindromo išsivystymo požymiai.

Pačio nėštumo raida:

• Negimdinis ar. gimda.

• Vaisiaus skaičius gimdoje.

• Nėštumas.

• Vaisiaus pasirodymas smegenyse arba sėdmenimis.

• Laiko uždelsimas.

• Širdies plakimas. • Kūdikio lytis.

• Placentos vieta ir būklė.

• Kraujo tekėjimas kraujagyslėse.

• Gimdos tonusas.

Taigi, ultragarsu galima aptikti bet kokius nukrypimus. Pavyzdžiui, gimdos hipertoniškumas gali sukelti persileidimo grėsmę. Aptikę šią anomaliją, galite laiku imtis priemonių, kad išsaugotumėte nėštumą.

Kraujo patikra

Iš moters paimtas kraujo serumas tiriamas, ar jame nėra įvairių medžiagų:

• AFP (alfa-fetoproteinas).

• NE (nekonjuguotas estriolis).• HCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas).

Šis prenatalinės patikros metodas yra gana tikslus. Tačiau yra atvejų, kai testas rodo arba klaidingai teigiamą, arba klaidingai neigiamą rezultatą. Tada gydytojas paskiria papildomus prenatalinės patikros metodus, tokius kaip ultragarsas ar koks nors invazinis diagnostikos metodas.

Prenatalinės diagnostikos centras Prospekt Mira Maskvoje vos per 1,5 valandos atlieka biocheminį patikrinimą, ultragarsą ir prenatalinę konsultaciją. Be pirmojo trimestro patikros, galima atlikti antrojo trimestro biocheminį patikrinimą kartu su konsultavimu ir ultragarsu.tyrimas.

Alfa-fetoproteino kiekis

Paveldimų ligų prenatalinėje diagnozėje naudojamas alfa-fetoproteino kiekio kraujyje nustatymo metodas. Šis patikros testas leidžia nustatyti tikimybę, kad kūdikis gims su tokia patologija kaip anencefalija, spina bifida ir kt. Be to, didelis alfa-fetoproteino kiekis gali rodyti kelių vaisių vystymąsi, neteisingai nustatytas datas, persileidimo galimybę ir net praleistą nėštumą. Analizė duoda tiksliausius rezultatus, jei ji atliekama 16-18 nėštumo savaitę. Rezultatai iki 14-osios arba po 21-osios savaitės dažnai būna klaidingi. Kartais užsakoma paaukoti kraują. Esant dideliam dažniui, gydytojas skiria ultragarsą, kuris leidžia patikimiau patvirtinti vaisiaus ligą. Jei ultragarsas nenustato didelio alfa-fetoproteino kiekio priežasties, skiriama amniocentezė. Šis tyrimas tiksliau nustato alfa-fetoproteino pokytį. Jei pacientės kraujyje padidėja alfa-fetoproteino kiekis, nėštumo metu gali atsirasti komplikacijų, pavyzdžiui, sulėtėti vystymasis, galima vaisiaus mirtis ar placentos atsiskyrimas. Mažas alfa-fetoproteino kiekis kartu su dideliu hCG ir mažu estrioliu rodo Dauno sindromo išsivystymo galimybę. Gydytojas atsižvelgia į visus rodiklius: moters amžių, hormonų kiekį. Jei reikia, priskiriami papildomi prenatalinio tyrimo metodai.

hcg

Žmogaus chorioninis gonadotropinas arba (žCG) suankstyvas nėštumas leidžia įvertinti svarbiausius rodiklius. Šios analizės privalumas – ankstyvas nustatymo laikas, kai net ultragarsas nėra informatyvus. Po kiaušinėlio apvaisinimo hCG pradeda gamintis jau 6-8 dieną. HCG, nes glikoproteinas susideda iš alfa ir beta subvienetų. Alfa yra identiška hipofizės hormonams (FSH, TSH, LH); ir beta yra unikali. Štai kodėl norint tiksliai gauti rezultatą, naudojamas beta subvieneto (beta hCG) testas. Atliekant greitąją diagnostiką, naudojamos testo juostelės, kur naudojamas mažiau specifinis hCG tyrimas (šlapime). Kraujyje beta-hCG tiksliai diagnozuoja nėštumą jau po 2 savaičių nuo apvaisinimo. Koncentracija hCG diagnozei šlapime subręsta 1-2 dienomis vėliau nei kraujyje. Šlapime hCG lygis yra 2 kartus mažesnis.

Veiksniai, turintys įtakos HCG

Nustatant hCG ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, reikia atsižvelgti į kai kuriuos veiksnius, turinčius įtakos analizės rezultatui.

Padidėjęs hCG nėštumo metu:

• Neatitikimas tarp laukiamo ir realaus laiko.

• Daugiavaisis nėštumas (rezultato padidėjimas proporcingas vaisių skaičiui).

• Ankstyva toksikozė.

• Preeklampsija.

• Rimti apsigimimai. • Gestagenų priėmimas. • Cukrinis diabetas.

ŽCG lygio sumažėjimas – termino neatitikimas, itin lėtas hCG koncentracijos padidėjimas daugiau nei 50 proc. norma:

• Neatitikimas tarp laukiamų ir realių terminų (dažnai dėl nereguliaraus ciklo).

• Persileidimo grėsmė (sumažėjimas daugiau nei 50%).

• Persileidimas.

• Neišnešiotumas.

• Negimdinis nėštumas.

•Lėtinis placentos nepakankamumas.

• Vaisiaus mirtis 2–3 trimestrą.

Invaziniai metodai

Jei gydytojas nusprendžia, kad paveldimoms ligoms, raidos sutrikimams nustatyti turi būti taikoma invazinė prenatalinė diagnostika, galima taikyti vieną iš šių procedūrų:

• Kordocentezė.

• Choriono biopsija (ištirti ląstelių, iš kurių formuojasi placenta, sudėtį).

• Amniocentezė (amniono skysčio tyrimas).• Placentocentezė (nustačius neigiamas pasekmes).

Invazinių metodų pranašumas – greitis ir 100 % rezultatų garantija. Naudojamas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Taigi, jei yra kokių nors įtarimų dėl vaisiaus vystymosi anomalijų, prenatalinė paveldimų ligų diagnostika leidžia daryti tikslias išvadas. Tėvai ir gydytojas gali laiku nuspręsti, ar išlaikyti vaisius, ar nutraukti nėštumą. Jei tėvai, nepaisydami patologijos, vis tiek nusprendžia palikti vaiką, gydytojai turi laiko tinkamai suvaldyti ir pakoreguoti nėštumą ir net gydyti vaisius įsčiose. Jei nusprendžiama nutraukti nėštumą, tai ankstyvosiose stadijose, kai nustatomi nukrypimai, ši procedūra fiziškai ir psichiškai toleruojama daug lengviau.

Choriono biopsija

Choriono biopsija apima mikroskopinės gaubtinės choriono dalelės – būsimos placentos ląstelių – analizę. Ši dalelė yra identiška vaisiaus genams, o tai leidžia apibūdinti chromosomų sudėtį, nustatyti genetinę sveikatąkūdikis. Analizė atliekama, jei yra įtarimų dėl ligų, susijusių su chromosomų paklaidomis pastojimo metu (Edwardso sindromas, Dauno sindromas, Patau ir kt.) arba yra rizika susirgti nepagydomomis cistine fibroze, pjautuvine anemija, Hantingtono chorėja. Choriono biopsijos rezultatas atskleidžia 3800 negimusio vaiko ligų. Tačiau šiuo metodu negalima aptikti tokio defekto, kaip nervinio vamzdelio vystymosi defekto. Ši patologija nustatoma tik amniocentezės ar kordocentezės procedūrų metu. Atliekant analizę choriono storis turi būti ne mažesnis kaip 1 cm, tai atitinka 7-8 nėštumo savaites. Pastaruoju metu procedūra atliekama 10-12 savaitę, saugesnė vaisiui. Bet ne vėliau kaip 13 savaitę.

Procedūros atlikimas

Punkcijos metodą (transcervikinį arba transabdominalinį) pasirenka chirurgai. Tai priklauso nuo to, kur yra chorionas, palyginti su gimdos sienelėmis. Bet kokiu atveju biopsija atliekama kontroliuojant ultragarsu.

Moteris guli ant nugaros. Pasirinkta punkcijos vieta būtinai anestezuojama vietiniu poveikiu. Pilvo sienelės, miometriumo sienelių punkcija atliekama taip, kad adata patektų lygiagrečiai choriono membranai. Ultragarsas stebi adatos judėjimą. Švirkštu paimami choriono gaurelių audiniai, adata nuimama. Taikant transcervikinį metodą, moteris pasodinama ant kėdės, kaip ir įprasto tyrimo metu. Aiškiai išreikšti skausmingi pojūčiai nejaučiami. Gimdos kaklelis ir makšties sienelės tvirtinamos specialiomis žnyplėmis. Prieigasu kateteriu, kai jis pasiekia chorioninį audinį, pridedamas švirkštas ir paimama medžiaga analizei.

Amniocentezė

Prenatalinės diagnostikos metodai apima labiausiai paplitusią vaisiaus vystymosi patologijų nustatymo metodiką – amniocentezę. Rekomenduojama tai atlikti 15-17 savaičių. Procedūros metu vaisiaus būklė stebima ultragarsu. Gydytojas įsmeigia adatą per pilvo sieną į vaisiaus vandenis, išsiurbia tam tikrą kiekį analizei ir adata nuimama. Rezultatai ruošiami per 1-3 savaites. Amniocentezė nėra pavojinga nėštumo vystymuisi. Skysčių nutekėjimas gali pasireikšti 1-2% moterų, ir tai sustos be gydymo. Savaiminis persileidimas gali įvykti tik 0,5% atvejų. Vaisiaus adata nepažeidžia, procedūrą galima atlikti net ir esant daugiavaisiui nėštumui.

Genetikos metodai

DOT testas yra naujausias saugus genetinis vaisiaus tyrimo metodas, leidžiantis nustatyti Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter sindromus. Tyrimas pagrįstas duomenimis, gautais iš motinos kraujo. Principas toks, kad natūraliai mirus tam tikram placentos ląstelių skaičiui, 5% vaisiaus DNR patenka į motinos kraują. Tai leidžia diagnozuoti pagrindines trisomas (DOT testas).

Kaip atliekama procedūra? Iš nėščios moters venos paimamas kraujas, išskiriama vaisiaus DNR. Rezultatas išduodamas per dešimt dienų. Testas atliekamas bet kuriuo nėštumo etapu, pradedant nuo 10-osios savaitės. Informacijos patikimumas 99,7%.