Edvardso sindromas: nuotrauka, priežastys, diagnozė, gydymas

2024 Autorius: Priscilla Miln | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-02-18 05:53

Šiandien kalbėsime apie gana retą vaikų ligą, kurią lydi daugybė anomalijų ir raidos sutrikimų. Pakalbėkime apie Edvardso sindromą. Išanalizuosime jo priežastis, formas, pasireiškimo dažnumą, diagnostikos metodus ir kitus svarbius klausimus.

Kas tai?

Edvardo sindromas yra chromosomų anomalijų sukelta liga, sukelianti visą sąrašą sutrikimų ir anomalijų vaiko raidoje. Jo priežastis yra 18-osios chromosomos trisomija, ty jos papildomos kopijos buvimas. Šis faktas sukelia genetinio pobūdžio komplikacijų.

Rizika susilaukti kūdikio su Edvardso sindromu yra 1 iš 7000. Deja, dauguma kūdikių, sergančių šiuo sutrikimu, miršta pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Tik apie 10% gyvena vienerius metus. Liga sukelia gilų protinį atsilikimą, įgimtus vidaus ir išorės organų pažeidimus. Dažniausias iš jų yra smegenų, širdies, inkstų, mažos galvos ir žandikaulio, lūpos ar gomurio įskilimas, šleivapėdystė.

Pirmą kartą suformuota ir aprašytaligos simptomai buvo D. Edwardso 1960 m. Gydytojas sugebėjo nustatyti ryšį tarp kelių požymių pasireiškimo, nustatė daugiau nei 130 ligą lydinčių defektų. Nors Edvardso sindromo simptomai pasireiškia labai ryškiai, šiuolaikiniai gydymo metodai prieš juos, deja, yra bejėgiai.

Ligos priežastis

Jei Edvardso sindromas (sergančių vaikų nuotraukos dėl etinių priežasčių nebus skelbiamos) buvo diagnozuotas nėštumo metu, tai dažniausiai pastarasis baigiasi persileidimu arba negyvagimimu. Deja, šiandien negalima išvengti ligos pasireiškimo vaisiui.

Taip pat šiais laikais nėra išaiškintos aiškios šios genetinės ligos priežastys, todėl neįmanoma suformuoti prevencinių priemonių nuo jos vystymosi būsimiems vaikams. Tačiau ekspertai nustatė rizikos veiksnius:

• Nepalankios aplinkos sąlygos.
• Radiacijos, toksiškų ir cheminių medžiagų poveikis tėvams.
• Priklausomybė nuo alkoholio ir tabako.
• Paveldimumas.
• Tam tikrų vaistų vartojimas.
• Kraujasmaiša, tėvų giminystė.
• Besilaukiančios mamos amžius. Jei moteris yra vyresnė nei 35 metų, tai laikoma Edvardso sindromo vaikui ir kitų chromosomų ligų priežastimi.

Sindromo formos

Tokios anomalijos tipui pirmiausia turi įtakos embriono vystymosi stadija, kai sindromas aplenkia embrioną. Iš viso yra trys tipai:

• Pilna. Sunkiausias tipas, jis sudaro 80% atvejų. Triguba chromosoma atsiranda tuo metu, kai vaisiusbuvo tik viena ląstelė. Iš to išplaukia, kad nenormalus chromosomų rinkinys dalijimosi metu bus perduotas visoms kitoms ląstelėms, stebimoms kiekvienoje iš jų.
• Mozaika. Pavadinimas suteiktas dėl to, kad sveikos ir mutavusios ląstelės susimaišo kaip mozaika. 10% Edvardso simptomo paveiktų žmonių kenčia nuo šios konkrečios formos. Ligos požymiai čia ne tokie ryškūs, bet vis tiek trukdo normaliai vaiko raidai. Papildoma chromosoma atsiranda fazėje, kai embrionas susideda iš kelių ląstelių, todėl pažeidžiama tik dalis organizmo arba vienas organas.
• Galimas perkėlimas. Čia yra ne tik chromosomų neatskyrimas, bet ir perteklinis informacijos, sugeneruotos dėl translokacijos pertvarkymo, gausa. Jis pasireiškia tiek lytinių ląstelių brendimo, tiek embriono vystymosi metu. Nukrypimai čia nėra išreikšti.

Sindromo paplitimas

Edvardso sindromo rizikos negalima išreikšti tiksliais skaičiais. Apatinė vaiko gimimo riba su tokia anomalija yra 1:10000, viršutinė - 1:3300. Tuo pačiu metu jis pasireiškia 10 kartų rečiau nei Dauno sindromas. Edvardso liga sergančių vaikų pastojimo dažnis yra didesnis – 1:3000.

Tyrimų duomenimis, rizika susilaukti kūdikio su šiuo sindromu didėja 0,7% vyresniems nei 45 metų tėvams. Tačiau jo yra ir 20, 25, 30 metų tėvams. Edvardso sindromu sergančio vaiko tėvo amžiaus vidurkis yra 35 metai, mamos – 32,5 metai.

Anomalija taip pat susijusi su lytimi. Įrodyta, kad mergaitėms tai 3 kartus dažniau nei berniukams.

Sindromas ir nėštumas

Rodo Edwardso sindromo požymius net nėštumo metu. Pastarasis tęsiasi su daugybe komplikacijų, jam būdingas perštėjimas – kūdikiai gimsta apie 42 savaitę.

Nėštumo stadijoje vaisiaus ligai būdingi šie požymiai:

• Nepakankamas embriono aktyvumas.
• Bradikardija – sumažėjęs širdies susitraukimų dažnis.
• Polihidramnionas.
• Placentos ir vaisiaus dydžio neatitikimas – jo dydis yra mažesnis.
• Vienos bambos arterijos išsivystymas vietoj dviejų, dėl ko atsiranda deguonies trūkumas, asfiksija.
• Pilvo išvarža.
• Ultragarsu pastebėtas kraujagyslių rezginys (rastas 30 % paveiktų vaikų).
• Vaisiaus per mažas svoris.
• Hipotrofija yra lėtinis virškinamojo trakto sutrikimas.

60 % kūdikių miršta įsčiose.

Antetalinė diagnozė

Edvardso sindromą ultragarsu galima nustatyti tik pagal netiesioginius požymius. Šiandien tiksliausias vaisiaus sindromo diagnozavimo metodas yra perinatalinė patikra. Remdamasis tuo, jei kyla nerimą keliančių įtarimų, gydytojas jau siunčia moterį invaziniams tyrimams.

Edvardso sindromo kariotipo atranka skirstoma į du etapus:

1. Pirmoji atliekama 11-13 nėštumo savaitę. Tiriami biocheminiai rodikliai – mamos kraujyje tikrinamas hormonų kiekis. Šio etapo rezultatai nėra galutiniai – jie gali rodyti tik rizikos buvimą. DėlAtlikus skaičiavimus, specialistui reikia b altymo A, hCG, b altymo, kurį gamina embriono ir placentos membranos.
2. Antrame etape jau siekiama tikslaus rezultato. Tyrimams paimamas virkštelės kraujo arba vaisiaus vandenų mėginys, kuriam vėliau atliekama genetinė analizė.

Invazinis tyrimas

Edwardso sindromo chromosomos greičiausiai nustatomos šiuo metodu. Tačiau tai būtinai apima chirurginę intervenciją ir įsiskverbimą į embriono membranas. Iš čia kyla abortų rizika ir komplikacijų išsivystymas, todėl tyrimas skiriamas tik kraštutiniais atvejais.

Šiandien žinomi trys mėginių ėmimo tipai:

1. CVS (choriono gaurelių biopsija). Pagrindinis metodo privalumas – mėginys imamas nuo 8 nėštumo savaitės, kas leidžia anksti nustatyti komplikacijas. Tyrimui jums reikia choriono (vieno iš placentos membranos sluoksnių) mėginio, kurio struktūra panaši į embriono struktūrą. Ši medžiaga leidžia diagnozuoti intrauterines infekcijas, genetines ir chromosomų ligas.
2. Amniocentezė. Analizė atliekama nuo 14 nėštumo savaitės. Tokiu atveju zondu perveriamos embriono amniono membranos, instrumentas surenka vaisiaus vandenų mėginį, kuriame yra negimusio vaiko ląstelės. Tokio tyrimo komplikacijų rizika yra daug didesnė nei ankstesniu atveju.
3. Kordocentezė. Terminas – ne anksčiau kaip 20 savaitė. Čia paimamas embriono virkštelės kraujo mėginys. Sunkumas tas, kad paimdamas medžiagą specialistas to nedaroteisė suklysti – jis turi pataikyti adatą tiksliai į virkštelės indą. Praktikoje tai vyksta taip: per priekinę moters pilvaplėvės sienelę įvedama punkcijos adata, kurioje surenkama apie 5 ml kraujo. Procedūra atliekama kontroliuojant ultragarso prietaisus.

Visų aukščiau išvardintų metodų negalima vadinti neskausmingais ir saugiais. Todėl jie atliekami tik tais atvejais, kai vaisiaus genetinės ligos rizika yra didesnė nei komplikacijų rizika paimant analizei medžiagą.

Tėvai turėtų atsiminti, kad gydytojo klaida procedūros metu gali lemti sunkių ligų, įgimtų negimusio vaiko formavimosi ydų pasireiškimą. Negalima atmesti staigaus nėštumo nutraukimo dėl tokios intervencijos rizikos.

Neinvazinis tyrimas

Edvardso sindromo diagnozė vaisiui apima neinvazinius metodus. Tai yra, be prasiskverbimo į vaisiaus membranas. Be to, tokie metodai yra lygiai tokie pat geri kaip ir invaziniai.

Viena iš labai tikslių šio tipo analizių gali būti vadinama kariotipų nustatymu. Tai yra motinos kraujo mėginio, kuriame yra laisvos embriono DNR, paėmimas. Specialistai juos ištraukia iš medžiagos, nukopijuoja ir atlieka reikiamus tyrimus.

Diagnostika po gimdymo

Specialistas gali atpažinti vaikus, sergančius Edvardso sindromu, ir pagal išorinius požymius. Tačiau, norint nustatyti galutinę diagnozę, atliekamos šios procedūros:

• Ultragarsas – vidaus organų, būtinai širdies, patologijų tyrimas.
• Smegenų tomografija.
• Vaikų chirurgo konsultacija.
• Apžiūros pas specialistus – endokrinologą, neurologą, otorinolaringologą, oftalmologą, anksčiau dirbusių su šia liga sergančiais vaikais.

Sindromo nukrypimai

18-osios trisomijos sukeltos patologijos yra gana rimtos. Todėl tik 10% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, išgyvena iki metų. Iš esmės merginos gyvena ne ilgiau kaip 280 dienų, berniukai – ne daugiau kaip 60.

Vaikams būdingi šie išoriniai sutrikimai:

• Kaukolė pailgėjusi nuo vainiko iki smakro.
• Mikrocefalija (maža galva ir smegenys).
• Hidrocefalija (skysčių susikaupimas kaukolėje).
• Siaura kakta su plačiu pakaušiu.
• Neįprastai žemos ausys. Gali trūkti skilties arba tragus.
• Sutrumpinta viršutinė lūpa trikampei burnai.
• Aukštas dangus, dažnai su tarpu.
• Deformuoti žandikauliai – apatinis žandikaulis neįprastai mažas, siauras ir neišsivysčiusi.
• Apkarpytas kaklas.
• Neįprastai siauri ir trumpi voko plyšiai.
• Trūksta akies membranos dalies, katarakta, koloboma.
• Sąnarių funkcijų pažeidimas.
• Nepakankamai išsivysčiusios, neaktyvios pėdos.
• Dėl nenormalios pirštų struktūros gali susidaryti į plekštę panašios galūnės.
• Širdies defektas.
• Nenormaliai išsiplėtusi krūtinė.
• Sutrinka endokrininės sistemos, ypač antinksčių ir skydliaukės, veikla.
• Neįprastas žarnyno išdėstymas.
• Netaisyklingos inkstų formos.
• Šlapimtakio padvigubėjimas.
• Berniukams būdingas kriptorchizmas, mergaičių klitoris hipertrofuotas.

Psichiniai nukrypimai paprastai būna tokie:

• Nepakankamai išvystytos smegenys.
• Sudėtinga oligofrenija.
• Konvulsinis sindromas.

Prognozė pacientams, sergantiems Edvardso sindromu

Deja, šiandien prognozės nuvilia – apie 95% šia liga sergančių vaikų neišgyvena iki 12 mėnesių. Tuo pačiu metu jo formos sunkumas nepriklauso nuo sergančių ir sveikų ląstelių santykio. Išgyvenę vaikai turi fizinio pobūdžio nukrypimų, sunkų protinį atsilikimą. Tokio vaiko gyvybinei veiklai reikia visapusės kontrolės ir paramos.

Dažnai Edvardso sindromą turintys vaikai (nuotraukos straipsnyje nepateikiamos dėl etinių priežasčių) pradeda skirti aplinkinių emocijas, šypsosi. Tačiau jų bendravimas, protinis vystymasis yra ribotas. Vaikas ilgainiui gali išmokti pakelti galvą, valgyti.

Terapijos parinktys

Šiandien tokia genetinė liga yra nepagydoma. Vaikui skiriama tik palaikomoji terapija. Paciento gyvenimas yra susijęs su daugybe anomalijų ir komplikacijų:

• Raumenų atrofija.
• Squint.
• Skoliozė.
• Širdies ir kraujagyslių sistemos gedimai.
• Žarnyno atonija.
• Žemas pilvaplėvės sienelių tonas.
• Pazylė.
• Pneumonija.
• Konjunktyvitas.
• Sinusitas.
• Urogenitalinės sistemos ligos.
• Didelistikimybė susirgti inkstų vėžiu.

Išvada

Apibendrinant norėčiau pažymėti, kad Edvardso sindromas nėra paveldimas. Daugeliu atvejų pacientai negyvena iki reprodukcinio amžiaus. Tuo pačiu metu jie negali daugintis - ligai būdingas nepakankamas reprodukcinės sistemos išsivystymas. Kalbant apie Edvardso sindromą turinčio vaiko tėvus, kito nėštumo metu tikimybė nustatyti tokią pat diagnozę yra 0,01%. Turiu pasakyti, kad pati liga pasireiškia labai retai – ji diagnozuojama tik 1% naujagimių. Jokių ypatingų priežasčių jo atsiradimui nėra – dažniausiai tėvai yra visiškai sveiki.