Dauno sindromo požymiai nėštumo metu. Dauno sindromo nustatymo nėštumo metu būdai

2024 Autorius: Priscilla Miln | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-02-18 05:50

Pirmą kartą vaikų, gimusių su šiuo nukrypimu, požymius moksliškai aprašė anglas Johnas Downas 1866 m. Sveikas kūdikis turi 46 chromosomas, o Dauno sindromą turintis žmogus – 47. Tai lėtina fizinį ir protinį naujagimio vystymąsi.

Reiškinio priežastys

Pasaulio sveikatos organizacijos specialistai nustatė, kad su tokia anomalija pasaulyje gimsta kas 700–800 vaikas. Toks skaičius nekinta įvairiose šalyse, skirtingose klimato sąlygose ir visuose socialiniuose sluoksniuose.

Taip pat buvo pastebėta, kad tokia genetinė nesėkmė įvyksta nepriklausomai nuo to, kokio gyvenimo būdo vadovaujasi mamos ir tėčiai. Čia neturi įtakos nei jų sveikata, nei įpročiai, nei kultūros ir išsilavinimo lygis.

Kas tada?

Pati anomalijos priežastis buvo išsiaiškinta daug vėliau – tik 1959 m. Tai padarė prancūzų pediatras Jerome'as Lejeune'as. Už jo, beje, slypi ne vienas atradimas dėl netinkamų chromosomų. Jo nuomone, jokiu būdu neturėtųpatvirtinti nėštumo nutraukimą. Dauno sindromas, kaip jis tikėjo, nėra nuosprendis tėvams. Tinkamai prižiūrint ir kompleksiškai gydant, net tokie vaikai gali tapti visaverčiais visuomenės nariais.

Taigi kiaušialąsčių ir spermos susiliejimo momentu chromosomos gali atsiskirti. Yra tikimybė, kad tai sukels Dauno sindromą. O mama k alta, kaip sakoma. Iš tiesų, 90% atvejų vaikas iš jos gauna papildomą chromosomą. Tuo tarpu iš popiežiaus – tik 10% atvejų.

Mamos amžius

Taip pat tapo aišku, kad jei yra rizika susilaukti vaiko, tai tiesiogiai susiję su gimdančios moters amžiumi. Jei būsimai mamai nėra 25 metų, tada ši rizika yra 1: 1400. Jei jai iki 30 metų, tada 1: 1000. Tačiau sulaukus 35 metų tikimybė susilaukti susirgusio kūdikio dar labiau padidėja - 1 iki 350. Kai 42 metai, tai yra nuo 1 iki 60. Kai 49 - jau nuo 1 iki 12.

Bet čia yra paradoksas. Tiesą sakant, jaunoms moterims nėštumo metu Dauno sindromas, kurio požymių, pagal visus genetikos dėsnius, neturėtų pasireikšti, yra daug dažnesnis. Iš tiesų, būdamos 20–35 metų jos gimdo dažniau nei sulaukusios 50. Pasirodo, 80 % visų Dauno vaikų pagimdė motinas iki 35 metų.

Tėčiai ir močiutės

Tyrėjai taip pat teigia, kad nereikėtų nuvertinti tėvo amžiaus, o svarbiausia – močiutės (nėščios moters motinos). Tai reiškia, kiek jai pačiai buvo metų gimus dukrai.

Nėštumo metu Dauno sindromo apibrėžimo tyrimai leido teigti, kad močiutės amžius, kada ji pastojo, turi didelę įtaką. Kaipkuo vėliau ji pradėjo gimdyti, tuo didesnė rizika, kad ji „padovanos“Dauno sindromą įpėdiniams.

Ir ši rizika didėja 30 % – kiekvienais metais, kuriuos moteris praleido laiku nesusilaukusi vaikų.

Dauno sindromo požymių nėštumo metu taip pat gali atsirasti, jei sutuoktiniai yra glaudžiai susiję. Tai taip pat sukelia daugybę kitų rimtų ligų.

Žinoma, apsisprendimui turėti vaiką, be pačios moters troškimo, įtakos turi ir kitos sąlygos, taip pat ir socialinės. Tačiau faktas išlieka.

Vaiko išvaizda

Kaip pagal išorinius požymius atskirti kūdikį ar suaugusį žmogų, apkrautą papildomu genu? Išsiaiškinkime, kaip Dauno sindromas pasireiškia išoriškai. Simptomai nėštumo metu, šiuo atveju mes neatsižvelgiame į.

Pirma, plokščias veidas įstrižomis akimis. O jų apvalkalas dėmėtas, vaivorykštis. Vaiko lūpos plačios, liežuvis, be to, plonas, turi išilginį gilų griovelį. Galva apvalios formos, kakta siaura, nuožulni. Ausys sumažintos iki viršaus.

Dabar apie plaukus. Jie yra gana reti ir minkšti. Tiesioginis. Nuleiskite žemai ant kaklo išilgai augimo linijos.

Šiek tiek kitokia rankų, kojų forma. Taigi, rankos, kaip ir pėdos, yra trumpos ir plačios. Mažasis pirštas kreivas. Jame yra tik du grioveliai lenkimui. O ant delnų – tik vienas.

Dantys neauga tinkamai. Dangus burnoje aukštai. Taip pat yra pakitimų vidaus organuose. ypač širdyje irvirškinimo kanalas.

Saulės vaikai

Tačiau, nepaisant išorinio nepatrauklumo, jie vadinami „saulėtais vaikais“. Kaip sakoma, nėra blogio be gėrio. Dėl tokių genetinės prigimties nukrypimų gimusieji su Dauno sindromu turi labai ypatingą charakterį. Jie visada šypsosi, yra malonūs, linksmi, nekreipia dėmesio į jiems daromus įžeidimus. Vaikai labai meilūs, stipriai prisirišę prie tėvų ir brolių, seserų, draugiški su kaimynais. Tačiau aplinka jiems dažniausiai būna pikta, labai agresyvi.

Sunkumas slypi tame, kad jie patys savaime yra bejėgiai. Negali pasitarnauti sau. Jiems nuolat reikia auklės, kažkokio globėjo. Širdies ligos ir inkstų sutrikimai yra įgimtos ligos. Dėl šios priežasties jie negyvena labai ilgai.

Padėtyje esančios moterys turi atkreipti dėmesį į galimus Dauno sindromo požymius nėštumo metu. Ateityje tai leis jums pasiruošti iš anksto ir mintyse priprasti prie to.

Diagnostinis nukrypimas

Beveik bet kuri klinika gali atlikti tyrimus Dauno sindromui nėštumo metu nustatyti. O jo gydytojai primygtinai siūlo tai daryti visiems, be išimties besilaukiantiems kūdikio.

Be to, griežtai laiku – nuo 14 iki 18 sav. Šiuo metu atliekamas vadinamasis „trigubas testas“. Remiantis jo rezultatais, jau galima pastebėti kažką ne taip, taigi, nustatyti ne tik Dauno sindromą, bet ir kai kuriuos kitus nukrypimus nuo teisingo vaisiaus vystymosi.

Taip pat atlikti įvairius ir gana sudėtinguskraujo tyrimai. Be to, rezultatai gali padidėti arba sumažėti. Ir ne tik dėl genetinių pakitimų. Todėl tokias mini studijas moteris turėtų atlikti tik su profesionalu. Be to, tada vis tiek reikia pridėti ultragarso duomenis.

Pasirenkama – ultragarsas

Tačiau šie rezultatai labai svarbūs. Juk nėštumo metu jie nustato specifinius Dauno sindromo požymius. Tačiau tai jokiu būdu nėra pabaiga. Jie negali būti laikomi 100% patikimais. Gydytojo klaidos gana tikėtinos, arba tai įvyko dėl defektų, kažkokių trukdžių aparatui. Arba, dar neįprastiau, tokie požymiai yra tiesiog individualios visiškai sveiko kūdikio vystymosi savybės motinos viduje!

Gydytojai žino, kad reikia žiūrėti ir į vaisiaus apykaklės ploto išsiplėtimą bei galimus nosies kaulų sutrikimus. Bet visa tai galite pamatyti tam tikru metu: nėštumas nuo 11 iki 14 savaičių. Priešingu atveju visi šie rezultatai praras savo vertę diagnozuojant.

Kiekvieną tyrimo etapą turėtų atlikti aukštos kvalifikacijos gydytojas, patyręs gydytojas, netgi savo srities asas. Klaidos turi būti pašalintos!

Yra ir genetinių tyrimų. Bet jie rekomenduojami tik moterims, kurioms jau yra daugiau nei 35 metai. Nebent, žinoma, „trigubas testas“davė prastus rezultatus, o ultragarsas atskleidė nukrypimus nuo normos.

Gydytojų konsiliumas, įskaitant genetiką, nėščiajai pasiūlys dar vieną tyrimą. Pavyzdžiui, jie paima vaisiaus audinio gabalėlį ir atidžiai ištiria jo chromosomų rinkinį. Ir šisrizikinga. Juk reikia adata įsmeigti į gimdos ertmę. Ką daryti, jei prasideda kraujavimas, yra persileidimo pavojus arba vaisius sužalotas?

Todėl pati moteris turi nuspręsti, ar tęsti nėštumą po Dauno sindromo.

Jei randamas nukrypimas

Bet dabar visos manipuliacijos baigtos, visi testai atlikti. O moteris su baime laukia galutinės išvados. Deja, Dauno sindromo požymiai nėštumo metu buvo patvirtinti.

O dabar belieka galvoti, kaip pasielgti teisingai. Nutraukti nėštumą ar tęsti? Jei moteris ryžtasi abortui, tada viskas aišku. Paskirtą dieną vaisius bus pašalintas. Bet jei ji vis tiek nori pagimdyti kūdikį, kad ir kaip būtų, tada jos sveikatos būklė bus stebima labai atidžiai. Nes yra per daug spąstų, susijusių su motinos, vaiko sveikata ir visokiais sunkumais. Pavyzdžiui, nėštumas vis tiek gali būti nutrauktas gerokai prieš terminą. Arba, tarkime, kūdikis pasirodė neišnešiotas, o tai padidins jo sveikatos problemas.

Šios moterys siunčiamos į ligoninę. Išsaugoti. Stebėkite, skirkite korekcinę terapiją. O atėjus gimdymo laikui išsiaiškina, ar vaisius turi širdies ydą, kaip tai atrodo, kokių priemonių galima imtis iškart po gimdymo. Galbūt vaikas tam tikrą laiką galės gyventi su defektu, sustiprės ir tada imsis veiksmų jam pagerinti.

Žinoma, visa tai nėra lengva ir neįtikėtinai sunku. Bet kas žino, gal šis vaikas taps labiausiaitavo brangi būtybė, džiaugsmas visam gyvenimui.

Įdomūs duomenys

Anglijoje maždaug 9 iš 10 moterų nusprendžia tokį nėštumą nutraukti.

Rusijoje kasmet gimsta apie 2500 šių kūdikių. Ir 85 % gimdančių moterų ir jų šeimų palieka sergantį vaiką tiesiai į gimdymo namus.

Tačiau Skandinavijoje dar neužfiksuotas nė vienas (!) šių nelaimingų vaikų apleidimo atvejis. JAV jau stovi 250 šeimų, norinčių ir nebijančių įsivaikinti vaiką su Dauno sindromu, eilė.